Turk J Haematol 2014 Sep 5;31(3):272-275
Survey of Hfe Gene C282Y Mutation in Turkish Beta-Thalassemia Patients and Healthy Population: A Preliminary Study.
Unal S1, Balta G, Gümrük F, Xu HG.
Amaç: Herediter hemokromatozisin büyük bir kısmından sorumlu tutulan C282Y mutasyonunun beta talasemili hastalarda gelişen sekonder hemokromatozisdeki arttırıcı rolünü belirlemek ve bu mutasyonun, sağlıklı kontrol grubunda prevalansını ve allel sıklığını göstermek. Gereç ve Yöntemler: Kırk biri kız, 46’si erkek (ortanca yaş: 15,6±6,1, yaş aralığı: 3-30 yaş) toplam 87 Beta talasemi major ve 13 Beta talasemi intermedialı hasta (6 erkek, 7 kız, ortanca yaş: 19,6±3,5, yaş aralığı: 13-26) çalışmanın hasta grubunu oluşturdu. Kontrol grubu olarak 100 sağlıklı birey çalışmaya dahil edildi. Bulgular: Ne Beta talasemili hasta ne de sağlıklı bireyde homozigot yada heterezigot C282Y mutasyonu tespit edilemedi. Sonuç: Herediter hemokromatozis gelişiminde önemli bir faktör olarak düşünülen C282Y mutasyonu, sağlıklı Türk popülasyonu ve Beta talasemili hastalarda hemokromatozis gelişimi için arttırıcı bir faktör olarak bulunamamıştır. Bu konuda daha geniş katılımlı çalışmaların yapılmasına gerek olup, demir metabolizmasından sorumlu olan diğer düzenleyici protein gen mutasyonlarının da sekonder hemokromatozisi olan beta talasemili hastalarda araştırılması gerektiği düşünülmektedir.
: Herediter hemokromatozisin büyük bir kısmından sorumlu tutulan C282Y mutasyonunun beta talasemili hastalarda gelişen sekonder hemokromatozisdeki arttırıcı rolünü belirlemek ve bu mutasyonun, sağlıklı kontrol grubunda prevalansını ve allel sıklığını göstermek. Gereç ve Yöntemler: Kırk biri kız, 46’si erkek (ortanca yaş: 15,6±6,1, yaş aralığı: 3-30 yaş) toplam 87 Beta talasemi major ve 13 Beta talasemi intermedialı hasta (6 erkek, 7 kız, ortanca yaş: 19,6±3,5, yaş aralığı: 13-26) çalışmanın hasta grubunu oluşturdu. Kontrol grubu olarak 100 sağlıklı birey çalışmaya dahil edildi. Bulgular: Ne Beta talasemili hasta ne de sağlıklı bireyde homozigot yada heterezigot C282Y mutasyonu tespit edilemedi. Sonuç: Herediter hemokromatozis gelişiminde önemli bir faktör olarak düşünülen C282Y mutasyonu, sağlıklı Türk popülasyonu ve Beta talasemili hastalarda hemokromatozis gelişimi için arttırıcı bir faktör olarak bulunamamıştır. Bu konuda daha geniş katılımlı çalışmaların yapılmasına gerek olup, demir metabolizmasından sorumlu olan diğer düzenleyici protein gen mutasyonlarının da sekonder hemokromatozisi olan beta talasemili hastalarda araştırılması gerektiği düşünülmektedir.