Turk J Haematol 2014 Sep 5;31(3):290-294
Blastoid Variant Mantle Cell Lymphoma with Complex Karyotype Including 11q Duplication.
Ozer O1, Toprak SK, Ote E, Yılmaz Z, Sahin FI.
Kompleks karyotipe sahip bir blastoid mantle hücreli lenfoma olgusunu sunuyoruz. Blastoid alt tip, saldırgan bir klinik seyre sahip olup, ender görülen bir Hodgkin dışı lenfoma alt tipidir. Mantle hücreli lenfoma ise, özellikle t(11;14) varlığı ile diğer B hücreli neoplazmlardan ayırt edilmektedir. Sunulan olguda geleneksel kromozom analizi sonrası 1, 2, 4, 6, 10, 13 ve 19. kromozomların yapısal anormalliklerine ek olarak 3 adet marker kromozom saptanmıştır. Hastamızda ayrıca, t(1p;11q) sonucunda oluşmuş türev 1. kromozom gözlenmiştir. Buradan hareketle, 11q bölgesinin, ilginç olarak t(11;14) haricinde 1. kromozom ile farklı bir translokasyona da katıldığını söyleyebiliriz. Bu nedenle ortaya çıkan 11q duplikasyonunun hastalığın oluşma sürecinden sorumlu tutulan siklin D1 geninin ifadelenmesini arttırdığı düşünülmektedir. Çalışma sırasında, floresan in situ melezleme yöntemi ile t(11;14) probu kullanılarak bazı hücrelerde klonal sayısal 11. ve 14. kromozom anormallikleri görüntülenmiştir. Çok sayıda kromozom bozukluğunun saptanmış olması olgumuzun kötü klinik gidişini açıklamaktadır. Hastamıza ilişkin bulgularımız ışığında, aynı tanıya sahip hasta grubunda yapılacak sitogenetik inceleme sonuçlarının yeni sorumlu gen bölgeleri hakkında ipuçları vereceği rahatlıkla söylenebilir. Sonuç olarak, hastamızda t(11;14) varlığına ek olarak çoklu kromozom bozukluklarının bulunmasının, klinik gidiş ve tedavi yanıtı üzerine olumsuz bir etki gösterdiği açıktır.
leks karyotipe sahip bir blastoid mantle hücreli lenfoma olgusunu sunuyoruz. Blastoid alt tip, saldırgan bir klinik seyre sahip olup, ender görülen bir Hodgkin dışı lenfoma alt tipidir. Mantle hücreli lenfoma ise, özellikle t(11;14) varlığı ile diğer B hücreli neoplazmlardan ayırt edilmektedir. Sunulan olguda geleneksel kromozom analizi sonrası 1, 2, 4, 6, 10, 13 ve 19. kromozomların yapısal anormalliklerine ek olarak 3 adet marker kromozom saptanmıştır. Hastamızda ayrıca, t(1p;11q) sonucunda oluşmuş türev 1. kromozom gözlenmiştir. Buradan hareketle, 11q bölgesinin, ilginç olarak t(11;14) haricinde 1. kromozom ile farklı bir translokasyona da katıldığını söyleyebiliriz. Bu nedenle ortaya çıkan 11q duplikasyonunun hastalığın oluşma sürecinden sorumlu tutulan siklin D1 geninin ifadelenmesini arttırdığı düşünülmektedir. Çalışma sırasında, floresan in situ melezleme yöntemi ile t(11;14) probu kullanılarak bazı hücrelerde klonal sayısal 11. ve 14. kromozom anormallikleri görüntülenmiştir. Çok sayıda kromozom bozukluğunun saptanmış olması olgumuzun kötü klinik gidişini açıklamaktadır. Hastamıza ilişkin bulgularımız ışığında, aynı tanıya sahip hasta grubunda yapılacak sitogenetik inceleme sonuçlarının yeni sorumlu gen bölgeleri hakkında ipuçları vereceği rahatlıkla söylenebilir. Sonuç olarak, hastamızda t(11;14) varlığına ek olarak çoklu kromozom bozukluklarının bulunmasının, klinik gidiş ve tedavi yanıtı üzerine olumsuz bir etki gösterdiği açıktır.