Turk J Haematol 2015 Apr 27
Transcobalamin II Deficiency in Four Cases with Novel Mutations.
Ünal Ş1, Rupar T, Yetgin S, Yaralı N, Dursun A, Gürsel T, Çetin M.
Transkobalamin II eksikliği nadir bir kalıtsal vitamin B12 bozukluğudur. Defektin vitamin B12’nin transportu ile ilgili olması nedeniyle hastalar normal ya da yüksek vitamin B12 düzeylerine eşlik eden yüksek homosistein ve metilmalonik asit düzeylerine sahiptir. Bu çalışmada transkobalamin II eksikliği tanısı alan dört hasta sunulmuştur. Bu hastalarda daha önce bildirilmemiş yeni mutasyonlar saptanmıştır. Hastaların ikisinde aynı büyük delesyon olduğu görülmüştür (homozigot c.1106+1516-1222+1231del).
skobalamin II eksikliği nadir bir kalıtsal vitamin B12 bozukluğudur. Defektin vitamin B12’nin transportu ile ilgili olması nedeniyle hastalar normal ya da yüksek vitamin B12 düzeylerine eşlik eden yüksek homosistein ve metilmalonik asit düzeylerine sahiptir. Bu çalışmada transkobalamin II eksikliği tanısı alan dört hasta sunulmuştur. Bu hastalarda daha önce bildirilmemiş yeni mutasyonlar saptanmıştır. Hastaların ikisinde aynı büyük delesyon olduğu görülmüştür (homozigot c.1106+1516-1222+1231del).